Синдром Edeapdca. 
Генетичний код

Серед новонароджених синдром зустрічається з частотою близько 1:7000, дівчатка хворіють у 3 рази частіше, ніж хлопчики. І. В. Лур'є, Г. І. Лазюк висловлюють думку про стабілізуючу дію Х-хромосоми, під час аберацій 18 пари, тоді як зиготи з трисомією 18, що мають чоловічий генотип, елімінуються. Фенотипні прояви синдрому Едвардса досить характерні. Череп доліхоцефалічний, здавлений з боків; іноді зустрічається мікроцефалія або гідроцефалія. Надочні валки згладжені, очні щілини вузькі. Перенісся втиснене, але спинка носа тонка, виступає, вушні раковини розташовані дуже низько, часто відсутні мочка і козелок, недорозвинення завитка і протизавитка. Відзначаються різноманітні аномалії опорно-рухового апарату. Характерна загальна м’язова гіпотонія. У хлопчиків часто зустрічається крипторхізм, гіпосподія, гіпертрофія клітора у дівчаток. Інтелектуальний дефект відповідає олігофренії на стадії ідіотії або глибокої імбецильності, і тільки в поодиноких випадках мозаїчного варіанту хромосоми 18 розумова відсталість слабше виявлена. Часто у таких хворих розвивається судомний синдром. Під час цитогенетичного обстеження у 80% випадків виявляють трисомію 18, а в 10% хворих мозаїцизм. Описано випадки транслокаційного варіанту, подвійної анеуплоїдії типу 48, XXY+18 за участю трисомного за хромосомою 18 клону.

Прогноз для життя несприятливий, середня тривалість життя хлопчиків 2−3 міс, дівчаток 10 міс. Помирають 30% хворих впродовж першого місяця життя, до року доживають лише 10% хворих. При мозаїчних варіантах прогноз для життя дещо кращий.