Взаємодія алельних генів

До складу генотипу входить велика кількість генів, які функціонують і взаємодіють як цілісна система. Г. Мендель у своїх дослідах виявив тільки одну форму взаємодії між алельними генами — повне домінування одного алеля і повну рецесивність іншого. Генотип організму не можна розглядати як просту суму незалежних генів, кожен з яких функціонує поза зв’язком з іншими. Фенотипні прояви тієї або іншої ознаки є результатом взаємодії багатьох генів.

Розрізняють дві основних групи взаємодії генів: взаємодія між алельними генами і взаємодія між неалельними генами. Проте слід розуміти, що це не фізична взаємодія самих генів, а взаємодія первинних і вторинних продуктів, які зумовлять ту чи іншу ознаку. У цитоплазмі відбувається взаємодія між білками — ферментами, синтез яких визначається генами, або між речовинами, які утворюються під впливом цих ферментів.

Можливі такі типи взаємодії:

• 1) для утворення певної ознаки необхідна взаємодія двох ферментів, синтез яких визначається двома неалельними генами;
• 2) фермент, який синтезувався за участю одного гена, повністю пригнічує або інактивує дію ферменту, утвореного іншим неалельним геном;
• 3) два ферменти, утворення яких контролюється двома неалельними генами, впливають на одну ознаку або на один процес так, що їх сумісна дія призводить до виникнення і підсилення прояву ознаки.

Взаємодія алельних генів. Гени, які займають ідентичні (гомологічні) локуси в гомологічних хромосомах, називаються алельними. У кожного організму є лише по два алельних гени.

Відомі такі форми взаємодії між алельними генами: повне домінування, неповне домінування, кодомінування і наддомінування.

Основна форма взаємодії - повне домінування, яке вперше описано Г. Менделем. Суть його полягає в тому, що в гетерозиготного організму прояв одного з алелів домінує над проявом іншого. За повного домінування розщеплення за генотипом 1: 2: 1 не співпадає з розщепленням за фенотипом — 3:

1. У медичній практиці з двох тисяч моногенних спадкових хвороб у майже половини має місце домінування прояву патологічних генів над нормальними. У гетерозигот патологічний алель проявляється у більшості випадків ознаками захворювання (домінантний фенотип).

Неповне домінування — така форма взаємодії, коли у гетерозиготного організму (Аа) домінантний ген (А) не повністю пригнічує рецесивний ген (а), внаслідок чого проявляється проміжна між батьківськими ознака. Тут розщеплення за генотипом і фенотипом співпадає і складає 1: 2: 1 При кодомінуванні в гетерозиготних організмів кожний з алельних генів викликає формування залежного від нього продукту, тобто виявляються продукти обох алелів. Класичним прикладом такого прояву є система груп крові, зокрема система АBО, коли еритроцити людини несуть на поверхні антигени, що контролюються обома алелями, така форма прояву носить назву кодомінування.

Наддомінування — коли домінантний ген у гетерозиготному стані виявляється сильніше, ніж у гомозиготному. Так, у дрозофіли при генотипі АА — нормальна тривалість життя; Аа — подовжена триватість життя; аа — летальний наслідок Множинний алелізм У кожного організму є лише по два алельних гени. Разом з тим нерідко в природі кількість алелів може бути більше двох, коли якийсь локус може перебувати в різних станах. У таких випадках говорять про множинні алелі або множинний алеломорфізм.

Множинні алелі позначаються однією літерою з різними індексами, наприклад: А, А1, А3… Алельні гени локалізуються в однакових ділянках гомологічних хромосом. Оскільки в каріотипі завжди присутні по дві гомологічних хромосоми, то і при множинних алелях кожний організм може мати одночасно лише по два однакових або різних алелі. У статеву клітину (разом із розходженням гомологічних хромосом) попадає тільки по одному із них. Для множинних алелів характерний вплив всіх алелів на одну і ту ж ознаку. Відмінність між ними полягає лише в ступені розвитку ознаки.

Другою особливістю є те, що в соматичних клітинах або в клітинах диплоїдних організмів міститься максимум по два алелі з декількох, оскільки вони розташовані в одному і тому ж локусі хромосоми. Ще одна особливість властива множинним алелям. За характером домінування алеломорфні ознаки розміщуються в послідовному ряду: частіше нормальна, незмінена ознака домінує над іншими; другий ген ряду рецесивний щодо першого, проте домінує над наступними і т.д. Одним з прикладів прояву множинних алелів у людини є групи крові системи АВО. Множинний алелізм має важливе біологічне і практичне значення, оскільки підсилює комбінативну мінливість, особливо генотипну.

Взаємодія неалельних генів Відомо багато випадків, коли ознака або властивості детермінуються двома або більше неалельними генами, які взаємодіють між собою. Хоча і тут взаємодія умовна, бо взаємодіють не гени, а контрольовані ними продукти. При цьому має місце відхилення від менделівських закономірностей розщеплення.

Розрізняють чотири основних типи взаємодії генів: комплементарність, епістаз, полімерію і модифікуючу дію (плейотропія).

Комплементарність — такий тип взаємодії неалельних генів, коли один домінантний ген доповнює дію іншого не алельного домінантного гена, і вони разом визначають нову ознаку, яка відсутня у батьків. Причому відповідна ознака розвивається тільки в присутності обох неалельних генів. Наприклад, сіре забарвлення шерсті у мишей контролюється двома генами (А і В). Ген, А детермінує синтез пігменту, проте як гомо-зиготи (АА), так і гетерозиготи (Аа) — альбіноси. Інший ген В забезпечує скупчення пігменту переважно біля основи і на кінчиках волосся. Схрещування дигетерозигот (АаВЬ х АаВЬ) призводить до розщеплення гібридів у співвідношенні 9: 3: 4. Числові співвідношення при комплементарній взаємодії можуть бути як 9: 7; 9: 6: 1 (видозміна менделівського розщеплення).

Прикладом комплементарної взаємодії генів у людини може бути синтез захисного білка — інтерферону. Його утворення в організмі пов’язано з комплементарною взаємодією двох неалельних генів, розташованих у різних хромосомах.

Епістаз — це така взаємодія неалеьних генів, за якої один ген пригнічує дію іншого неалельного гена. Пригнічення можуть викликати як домінантні, так і рецесивні гени (А>В, а>В, В>А, В>А), і залежно від цього розрізняють епістаз домінантний і рецесивний. Пригнічуючий ген отримав назву інгібітора, або супресора. Гени-інгібітори в основному не детермінують розвиток певної ознаки, а лише пригнічують дію іншого гена.

Ген, ефект якого пригнічується, отримав назву гіпостатичного. При епістатичній взаємодії генів розщеплення за фенотипом в F2 складає 13: 3; 12: 3: 1 або 9: 3: 4 та ін. Забарвлення плодів гарбузів, масть коней визначаються цим типом взаємодії.

Якщо ген-супресор рецесивний, то виникає криптомерія (від грец. хріштад — таємний, прихований). У людини таким прикладом може бути «бомбейський феномен». У цьому випадку рідкісний рецесивний алель «х» у гомозиготному стані (хх) пригнічує активність гена jB (який визначає В (III) групу крові системи АВО). Тому жінка з генотипом jв_хх, фенотипно має І групу крові - 0 (І).

Полігенне успадкування кількісних ознак:

плейотропія, експресивність та пенетрантність генів.

Більшість кількісних ознак організмів визначається декількома неалельними генами (полігенами). Взаємодія таких генів у процесі формування ознаки називається полімерною. У цьому випадку два або більше домінантних алелі однаковою мірою впливають на розвиток однієї і тієїж ознаки. Тому полімерні гени прийнято позначати однією літерою латинського алфавіту з цифровим індексом, наприклад: А1А1 і а1а1. Вперше однозначні фактори були виявлені шведським генетиком Нільсоном-Еле (1908 р.) при вивченні успадкування кольору у пшениці. Було встановлено, що ця ознака залежить від двох полімерних генів, тому при схрещуванні домінантних і рецесивних дигомозигот — забарвленої (А1А1, А2 А2) з безколірною (а1а1, а2а2) — у F, всі рослини дають забарвлене насіння, хоча вони помітно світліші, ніж батьківські екземпляри, які мають червоне насіння. У F, при схрещуванні особин першого покоління виявляється розщеплення за фенотипом у співвідношенні 15: 1, бо безколірними є лише рецесивні дигомозиготи (аІа1 а2а2.). У пігментованих екземплярів інтенсивність кольору дуже коливається залежно від кількості отриманих ними домінантних алелів: максимальна в домінантних дигомозигот (А1А1 А2 А2 і мінімальна в носіїв одного з домінантних алелів).

Важлива особливість полімерії - сумація дії неалельних генів на розвиток кількісних ознак. Якщо при моногенному успадкуванні ознаки можливі три варіанти «доз» гена в генотипі: АА, Аа, аа, то при полігенному кількість їх зростає до чотирьох і більше. Сумація «доз» полімерних генів забезпечує існування неперервних рядів кількісних змін.

Біологічне значення полімерії полягає ще й в тому, що ознаки, які кодуються цими генами, більш стабільні, ніж ті, що кодуються одним геном. Організм без полімерних генів був би дуже нестійким: будь-яка мутація або рекомбінація призводила б до різкої мінливості, а це в більшості випадків має несприятливий характер.

У тварин і рослин є багато полігенних ознак, серед них і цінні для господарства: інтенсивність росту, скороспілість, несучість, кількість молока, вміст цукристих речовин і вітамінів тощо. Пігментація шкіри у людини визначається п’ятьма або шістьма полімерними генами. У корінних жителів Африки (негроїдної раси) переважають домінантні алелі, у представників європеоїдної раси — рецесивні. Тому мулати мають проміжну пігментацію, але при шлюбах мулатів у них можлива поява як більш, так і менш інтенсивно пігментованих дітей.

Багато морфологічних, фізіологічних і патологічних особливостей людини визначається полімерними генами: зріст, маса тіла, величина артеріального тиску та ін. Розвиток таких ознак у людини підпорядковується загальним законам полігенного успадкування і залежить від умов середовища. У цих випадках спостерігається, наприклад, схильність до гіпертонічної хвороби, ожиріння тощо. Дані ознаки за сприятливих умов середовища можуть не проявитися або проявитися незначною мірою. Цим полігенноспадкові ознаки відрізняються від моногенних. Змінюючи умови середовища, можна значною мірою забезпечити профілактику ряду полігенних захворювань.